我国克隆疾病基因实现零的突破

本报长沙12月4日电湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室学术带头人夏家辉教授等在国际上独创了一种克隆基因的新方法，并成功地克隆出以高频性听力下降为主要特征的神经性耳聋基因。11月30日，国际学术权威杂志NatureGenetics向全世界宣布了这一消息，并刊发了该项成果的研究论文。据悉，这是我国科学家在自己的实验室里获得的第一个人类疾病基因，实现了在我国本土上克隆遗传病基因零的突破。

基因是人类信息的载体，克隆遗传病基因即研究某个人体基因的序列结构，破译其密码组合，并发现其突变与某种疾病的发生直接相关。人体有5—10万个基因，其中遗传病基因有3000多个。在此之前，国际上已克隆了890个遗传病基因，但在我国实验室克隆的还没有一个。

早在八十年代初，湖南医科大学夏家辉教授等人便开始了关于基因定位的研究。1991年以来，在“人类基因组计划”的推动下和国家“863”项目、国家自然科学基金重点项目及美国SB公司———湖南医科大学合作项目的资助下，他们在人类基因克隆、基因治疗新载体等方面进行了卓有成效的探索，在实验室建立了进行疾病基因克隆的成套技术。1997年，他们利用“国际人类基因组项目”所积累的信息资料，在我国首次创建了“基因家族———候选疾病基因克隆”的计算机克隆方法。至今，他们利用这个新方法已先后克隆了M6ba等7个与遗传病相关的基因全长，并在国际基因库登记、编号。经过顽强拼搏，今年5月28日他们成功克隆了位于1号染色体短臂上的一个决定人类神经性高频性耳聋的致病基因。

耳聋是人群中发病率最高的疾病之一。整个人类耳聋基因有40多个，现已被克隆的只有5个。目前，湖南医科大学在国际上首次克隆的以高频性听力下降为主要特征的神经性耳聋基因，已申办了这个基因的国际专利保护。